Cromossomos

O cromossomo é constituído por uma longa fita dupla de DNA. O cromossomo é composto de proteínas chamadas histonas, que se arranjam em grupos de oito, e são envolvidas pela molécula de DNA. Estes grupos de oito histonas, enroladas pelo DNA são chamados de nucleossomos.

Os nucleossomos ajudam no enovelamento do cromossomo. Na interfase que é a fase em que a célula não está em divisão, o cromossomo encontra-se totalmente descondensado, formando a cromatina e quando a célula começa a divisão os cromossomos começam a condensar.






                                                                                                                                   A interfase também é a preparação da célula para a divisão. É um processo de intensa produção de proteínas, onde ocorre a duplicação do material genético. Os dois braços do cromossomo duplicado permanecem unidos por uma proteína chamada coesina. Estas duas fitas unidas pela coesina são chamadas de cromátides-irmãs, e irão se separar somente quando a célula começar a divisão.

Cromossomos Homólogos

A espécie humana possui 46 cromossomos, sendo 44 autossomos e 2 sexuais. Todos estes cromossomos encontram-se pareados, logo temos 22 pares de cromossomos autossomos e 1 par de cromossomos sexuais. Os representantes de cada par desses cromossomos são chamados de cromossomos homólogos. o cromossomo sexual, onde sua morfologia é diferente. Esses recebem o nome de X e Y, onde as mulheres apresentam dois cromossomos X e o homem um cromossomo X e um y. 

     Quando ocorrem alterações nos cromossomos, seja em sua estrutura ou em quantidade , podem ocasionar doenças, chamadas aberrações cromossômicas, como é o caso da Síndrome de Down, síndrome de Turner e síndrome de Klinefelter.

Síndrome de Down 

síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece.

Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens apresenta 47 cromossomos e a outra é normal Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:

                                    

* Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas;

* Hipotonia: diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, por cardiopatias;* Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.

                                                                                       

Síndrome de Klinefelter

 síndrome de Klinefelter é um de vários problemas de cromossomos sexuais. A síndrome se dá em homens que têm pelo menos um cromossomo X extra. Normalmente, isso ocorre devido a um cromossomo X extra, que é escrito como XXY.

A síndrome de Klinefelter ocorre em 1 a cada 500 - 1.000 meninos recém-nascidos. Mulheres que engravidam depois dos 35 anos são um pouco mais propensas a terem um menino com a síndrome do que as mulheres mais jovens.

      

Síndrome deTurner

              A Síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de

Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossômicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X.

    A ST ocorre em apenas 1 mulher entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de         abortos que chega ao índice de 90-97,5%).

O surgimento da síndrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x paterno no espermatozóide.

Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoço alado; retardamento mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis;

BIBLIOGRAFIA: http://www.infoescola.com/biologia/cromossomos/


Wanessa vieira